AI model analizira DNK i pomaže u otkrivanju genetskog rizika od moždanog udara

Novi AI model zasnovan na tehnologiji koja se koristi i u četbotovima može da pomogne u prepoznavanju rizika od moždanog udara. Tim sa Tehnološkog univerziteta u Sidneju identifikovao je specifične genetske varijante povezane sa ishemijskim moždanim udarom, najčešćim tipom moždanog udara, koji nastaje kada krvni ugrušak blokira protok krvi u mozak. 

Genetika ima značajnu ulogu u riziku od moždanog udara

Moždani udar je drugi vodeći uzrok smrti u svetu, a genetski faktori mogli bi da imaju veću ulogu u proceni rizika nego što se ranije smatralo. Prema prethodnim istraživanjima, genetika čini približno 38 odsto rizika od moždanog udara kod pojedinca.

Kada neko doživi moždani udar, posebno u mladosti, često želi da zna da li su i drugi članovi porodice u opasnosti, rekli su autori studije. Upravi bi ovaj novi alat veštačke inteligencije mogao da pomogne porodicama da bolje razumeju taj rizik.

Genetika tradicionalno nije bila među glavnim faktorima na koje se obraćala pažnja prilikom procene rizika od moždanog udara, ali studija ukazuje na značajan uticaj genetskih faktora. Autori su dodali da bi bez AI bilo nemoguće obraditi toliko podataka na individualnom nivou radi personalizovane procene rizika.

Kako funkcioniše AI model

Da bi unapredili predviđanje rizika, istraživači su razvili model zasnovan na transformerima - tehnologiji koja predstavlja osnovu velikih jezičkih modela (ČetGPT). Model je obučen na genetskim varijacijama kako bi prepoznao njihove veze sa ishemijskim moždanim udarom.

Analizom je identifikovano 18 genetskih varijanti povezanih sa ovim stanjem. Model je ukazao i na gene EDEM2, aktivan u moždanoj kori, i KANK2, aktivan u krvi, kao značajne faktore koji doprinose genetskoj predispoziciji za moždani udar.

Istraživači su model testirali na dva velika medicinska skupa podataka, koja su zajedno obuhvatila više od 40.000 ljudi. Na osnovu analize, uspeli su da razvrstaju pojedince u grupe sa niskim, srednjim i visokim genetskim rizikom.  Tokom vremena, otkriveno je da su osobe svrstane u grupu sa visokim rizikom imale 21 odsto veću verovatnoću da dožive prvi ishemijski moždani udar u poređenju sa onima iz grupe sa niskim rizikom.

Po čemu se novi pristup razlikuje od dosadašnjih metoda

Do sada su naučnici genetski rizik procenjivali pomoću poligenskih skorova rizika (PRS). To je alat koji procenjuje genetski rizik od razvoja bolesti na osnovu kombinovanog uticaja velikog broja genetskih varijacija.

Međutim, ova metoda ne uzima u obzir način na koji različite genetske varijacije međusobno deluju, niti to kako njihov specifičan položaj duž DNK sekvence utiče na ukupan rizik. Novi AI model mogao bi da doprinese preciznijoj proceni genetske predispozicije, uzimajući u obzir obrasce koje dosadašnji pristupi zanemaruju.

Put ka personalizovanijoj medicini

Novi model mogao bi da otvori put razvoju personalizovanijih i ciljanih tretmana. AI tehnologija može da pomogne u otkrivanju veza između ljudskih gena i bolesti, kao i u izradi personalizovanih procena rizika, kako bi se sprečili potencijalno fatalni događaji ili oni koji mogu trajno da promene život. 

Sledeći korak je razvoj multimodalnog AI alata koji bi kombinovao procenu genetskog rizika sa drugim vrstama podataka, uključujući ankete o zdravlju i načinu života, kao i skeniranja i medicinska snimanja. Na taj način bi se rizik od moždanog udara mogao procenjivati sveobuhvatnije.

"Genetika je samo jedan deo rizika od moždanog udara. Sposobnost kombinovanja genetskog skora sa kliničkim i životnim informacijama, uključujući utvrđene faktore rizika kao što su krvni pritisak, starost, atrijalna fibrilacija, dijabetes tipa 2 i holesterol, mogla bi poboljšati praćenje i prevenciju", rekli su autori, prenosi "Juronjuz".