Međunarodni dan retkih bolesti: Terapija postoji za samo pet odsto pacijenata

Mađunarodni dan retkih bolesti obeležava se danas, a iako su procene da u Srbiji živi pola miliona građana sa takvom dijagnozom, u registru do 31. januara 2023. godine popisano je ukupno 2.176 osoba sa nekom retkom dijagnozom.

Republika Srbija prihvatila je definiciju Evropske komisije, prema kojoj su retke bolesti one koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika, navodi se na sajtu Instituta za javno zdravlje Srbije "Dr Milan Jovanović Batut".

Više od 70 odsto retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezultat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine. Procenjuje se da postoji oko 200 retkih oblika malignih bolesti, koje najčešće pogađaju decu, čak 75 odsto. Od posledica bolesti petu godinu života ne dočeka čak 30 odsto dece.

Dijagnostikovanje retke bolesti najveći je problem jer je komplikovan, skup i kompleksan proces, koji iziskuje najnovija naučno-tehnološka dostignuća, dobro obučen kadar, ekspertske referentne centre za pojedine dijagnostičke metode i procedure, kao i znatna meterijalna sredstva.

"Usled malo saznanja o retkim bolestima, oboleli se susreću sa mnogim medicinskim, socijalnim, psihološkim problemima, a neretko i pravnim - kada se obolelim osporava pravo na rad ili pravo na bolovanje", navodi se u saopštenju Ministarstva za ljudska i manjinska prava i društveni dijalog, koji podiže svest i podstiče primenu principa "Da niko ne bude izostavljen", koji treba da doprinese uklanjanju nejednakosti i diskriminacije.

U Srbiji je do sada osnovana Republička stručna komisija za retke bolesti 2011. godine, definisan je centar za retke bolesti i formiran Fond za lečenje određenih retkih bolesti pri Ministarstvu zdravlja 2014. godine. Godinu dana kasnije donet je i tzv. "Zojin zakon" o prevenciji i dijagnostici genetičkih bolesti, genetički uslovljenih anomalija i retkih bolesti, osnovana je Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije "NORBS" i formiran Fond za "orfan" lekove (iako za svega pet odsto stanja postoji terapija.) Pravilnikom iz 2019. godine predviđeno je da se sva novorođena deca podvrgavaju skriningu na kongenitalnu hipotireozu i fenilketonuriju, obe retke bolesti. 

Predsednica NORBS-a Olivera Jovović rekla je da osobe sa retkim bolestima imaju samo jednu želju, a to je da žive kao drugi, što je kako ona kaže i misija NORBS-a.

Direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić rekla je da su ulaganja 2012. godine iznosila 130 miliona dinara, te da je od retkih bolesti bilo lečeno svega osam pacijenata, dok je 2022. godine lečeno 570 pacijenata i uloženo 430 miliona dinara.

"Država će imati jasan, nedvosmislen stav, čvršći nego ikada, kada je u pitanju ne samo ulaganje, već i povećanje broja pacijenata i retkih bolesti koji će se finansirati o trošku države", rekla je ona.

Analiza podataka dobijenih iz zdravstvenih ustanova pokazala je da su najzastupljenije bile bolesti nervnog sistema, bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma i dobroćudni tumori i tumori nepoznate etiologije.

Kod bolesti nervnog sistema uočen je najveći udeo hospitalizacija (30 odsto) obolelih od teške miastenije, bolesti motornog neurona i mišićnih distrofija. Druga najučestalija grupa hospitalizacija (28,2 odsto) pripada bolestima žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma.

U grupi hospitalizacija zbog bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma, najučestalija su bila stanja gde je smanjena funkcija hipofize, kao i veliki broj sindroma i dijagnoza sa niskom prevalencom metaboličkih bolesti.