Od 14. septembra u svim porodilištima obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju
Obavezan skrining svih novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju počinje od 14. septembra u svim porodilištima u Srbiji, i obavljaće se o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje.
Skrining dece odmah po rođenju radiće se zbog rane dijagnostike još u pre-simptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, ističe se u saopštenju RFZO-a.
Uzimanje uzoraka će se vršiti u svim porodilištima u Srbiji, dok će se njihova analiza raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu.
Zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku, kako se navodi, imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga.
RFZO podseća da testiranje na SMA nije jedini skrining koji se radi kod tek rođenih beba o trošku Fonda. Obavezni skrining radi se još i za tri bolesti - fenilketonuriju, hipotireozu i od 2021. godine za cističnu fibrozu.